상태 등록
최초제출일
2020/11/02
검토/등록일
2020/11/05
최종갱신일
2020/11/02
CRIS 필수등록항목입니다.
WHO ICTRP (International Clinical Trial Registry Platform)에서 요구하는 필수등록항목입니다.
1. 연구개요
| CRIS등록번호 | KCT0005580 |
|---|---|
| 연구고유번호 | H-1907-067-1047 |
| 요약제목 |
국문 유전성 낭성신질환의 유전자 돌연변이 및 유전-표현형 상관관계 규명 |
|
영문 Genetic identification and genotype-phenotype study in inherited cystic kidney disease |
|
| 연구제목 |
국문 유전성 낭성신질환의 유전적 특성규명을 통한 진단기술 개발 |
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영문 Genetic identification of hereditary cystic kidney diseases for implementing precision medicine |
|
| 연구약어명 | iCKD study |
| 식약처규제연구 | 아니오(No) |
| IND/IDE Protocol 여부 | 아니오(No) |
| 타등록시스템 등록여부 | 아니오(No) |
| 임상연구 요양급여 적용 신청 여부 | 해당연구 아님(Not applicable) |
2. 임상연구윤리심의
| 승인상태 | 제출 후 승인(Submitted approval) |
|---|---|
| 승인번호 | H-1907-067-1047 |
| 승인일 | 2019-10-07 |
| 위원회명 |
국문 서울의과대학/서울대학교병원 의학연구윤리심의위원회 |
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영문 Seoul National University Hospital Institutional Review Board |
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| 위원회주소 |
국문 서울특별시 종로구 대학로 103 |
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영문 103, Daehak-ro, Jongno-gu, Seoul |
|
| 위원회 전화번호 | 02-2072-0694 |
| 자료모니터링위원회 | 아니오(No) |
3. 연구자
| 연구책임자 | |
|---|---|
| 성명 |
국문 오국환 |
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영문 Kook-Hwan Oh |
|
| 직위 |
국문 교수 |
|
영문 Professor |
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| 전화번호 | 02-2072-0776 |
| 기관명 |
국문 서울대학교병원 |
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영문 Seoul National University Hospital |
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| 주소 |
국문 서울특별시 종로구 대학로 101, |
|
영문 101 Daehak-ro, Jongro-gu |
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| 연구실무담당자 | |
| 성명 |
국문 박혜인 |
|
영문 Hayne Cho Park |
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| 직위 |
국문 부교수 |
|
영문 Associate Professor |
|
| 전화번호 | 02-829-5214 |
| 기관명 |
국문 한림대학교 강남성심병원 |
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영문 Hallym University Medical Center-Kangnam |
|
| 주소 |
국문 서울특별시 영등포구 신길로 1, |
|
영문 1, Singil-ro, Yeongdeungpo-gu |
|
| 등록관리자 | |
| 성명 |
국문 박혜인 |
|
영문 Hayne Cho Park |
|
| 직위 |
국문 부교수 |
|
영문 Associate Professor |
|
| 전화번호 | 02-829-5214 |
| 기관명 |
국문 한림대학교 강남성심병원 |
|
영문 Hallym University Medical Center-Kangnam |
|
| 주소 |
국문 서울특별시 영등포구 신길로 1, |
|
영문 1, Singil-ro, Yeongdeungpo-gu |
|
4. 연구현황
| 연구참여기관 | 다기관 기관수 : 8 | |
|---|---|---|
| 전체연구모집현황 | 모집 중(Recruiting) | |
| 첫 연구대상자 등록일 | 2019-10-07 실제등록(Actual) | |
| 목표대상자 수 | 1200 명 | |
| 자료수집종료일 | 2022-05-18 , 예정(Anticipated) | |
| 연구종료일 | 2022-05-18 , 예정(Anticipated) | |
| 참여기관별 연구진행현황 1 | ||
| 기관명 |
국문 서울특별시보라매병원 |
|
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영문 Seoul Metropolitan Government Seoul National University Boramae Medical Center |
||
| 연구모집현황 | 모집 중(Recruiting) | |
| 첫 연구대상자 등록일 | 2019-10-18 , 실제등록(Actual) | |
| 참여기관별 연구진행현황 2 | ||
| 기관명 |
국문 전남대학교병원 |
|
|
영문 Chonnam National University Hospital |
||
| 연구모집현황 | 모집 중(Recruiting) | |
| 첫 연구대상자 등록일 | 2019-12-11 , 실제등록(Actual) | |
| 참여기관별 연구진행현황 3 | ||
| 기관명 |
국문 인제대학교부산백병원 |
|
|
영문 Inje University Busan Paik Hospital |
||
| 연구모집현황 | 모집 중(Recruiting) | |
| 첫 연구대상자 등록일 | 2019-12-16 , 실제등록(Actual) | |
| 참여기관별 연구진행현황 4 | ||
| 기관명 |
국문 강북삼성병원 |
|
|
영문 Kangbuk Samsung Medical Center |
||
| 연구모집현황 | 모집 중(Recruiting) | |
| 첫 연구대상자 등록일 | 2019-11-26 , 실제등록(Actual) | |
| 참여기관별 연구진행현황 5 | ||
| 기관명 |
국문 계명대학교동산병원 |
|
|
영문 Keimyung University Dongsan Hospital |
||
| 연구모집현황 | 모집 중(Recruiting) | |
| 첫 연구대상자 등록일 | 2019-11-14 , 실제등록(Actual) | |
| 참여기관별 연구진행현황 6 | ||
| 기관명 |
국문 한림대학교 강남성심병원 |
|
|
영문 Hallym University Medical Center-Kangnam |
||
| 연구모집현황 | 모집 중(Recruiting) | |
| 첫 연구대상자 등록일 | 2019-11-11 , 실제등록(Actual) | |
| 참여기관별 연구진행현황 7 | ||
| 기관명 |
국문 분당서울대학교병원 |
|
|
영문 Seoul National University Bundang Hospital |
||
| 연구모집현황 | 모집 중(Recruiting) | |
| 첫 연구대상자 등록일 | 2020-05-11 , 실제등록(Actual) | |
| 참여기관별 연구진행현황 8 | ||
| 기관명 |
국문 서울대학교병원 |
|
|
영문 Seoul National University Hospital |
||
| 연구모집현황 | 모집 중(Recruiting) | |
| 첫 연구대상자 등록일 | 2019-10-07 , 실제등록(Actual) | |
5. 연구비지원기관
| 1. 연구비지원기관 | |
|---|---|
| 기관명 |
국문 질병관리청 |
|
영문 Korea Disease Control and Prevention Agency |
|
| 기관종류 | 정부 (Government) |
| 연구과제번호 | 2019-ER7304 |
6. 연구책임기관
| 1. 연구책임기관 | |
|---|---|
| 기관명 |
국문 서울대학교병원 |
|
영문 Seoul National University Hospital |
|
| 기관종류 | 의료기관 (Medical Institute) |
7. 연구요약
| 연구요약 |
국문 전 연구기간동안 800례 이상의 국내 유전성 낭성신질환 환자 및 가계를 등록하고, 이들의 임상 및 영상정보, 인체시료, 추적자료, 유전정보를 포함한 데이터베이스를 구축하고, 이를 바탕으로 질환의 중증도 및 다형질성 발현 관련 유전자를 규명하여 유전성 낭성신질환의 진단 알고리즘을 개발하고 보급한다. |
|---|---|
|
영문 During the entire study period, more than 800 cases of Korean hereditary cystic kidney disease and their households will be enrolled. A comprehensive database including clinical and image information, human samples, follow-up data, and genotypes will be constructed. Based on this database, genetic characteristics associated with severe disease and variable expression will be identified through genotype-phenotype association study. |
8. 연구설계
| 연구종류 | 관찰연구(Observational Study) |
|---|---|
| 관찰연구모형 | Cohort |
| 연구관점 | 전향적(Prospective) |
| 목표대상자 수 | 1200명 |
| 관찰군 수 | 1 |
| 관찰군 1 |
관찰군명 국문 유전성 낭성신질환 환자 |
|
관찰군명 영문 Patients with inherited cystic kideny disease |
|
|
상세내용 국문 Pei-Ravine criteria를 만족하는 상염색체 우성 다낭신 환자이거나, 기타 다낭신 중, 양측 신장에 3개 이상의 낭종을 보이는 환자 |
|
|
상세내용 영문 Autosomal dominant polycystic kidney disease according to Pei-Ravine criteria or other cystic kidney disease with more than 3 cysts in unilateral or bilateral kidneys |
|
| 생물자원 저장 | 저장: DNA 포함(Collect & Archive: Sample with DNA) |
| 생물자원 종류 |
국문 전혈 |
|
영문 pre>Whole blood |
9. 대상자선정기준
| 연구모집단설명 |
국문 양측 신장에 3개 이상의 낭종이 있는 성인 및 소아 낭성신질환 환자 |
|---|---|
|
영문 Patients with 3 or more cysts in kidneys |
|
| 대상자추출방법 |
국문 3년동안 800명 정도의 낭성신질환 환자 및 400명의 가족 등록 |
|
영문 800 probands during 3 years and 400 family members for genetic diagnosis |
|
| 연구대상 상태 / 질환 |
질환분류 (Q00-Q99)Congenital malformations, deformations and chromosomal abnormalities (Q00-Q99)선천기형, 변형 및 염색체이상(Q61.9)Cystic kidney disease, unspecified (Q61.9)상세불명의 낭성 신장병 |
|
국문 유전성 낭성신질환 |
|
|
영문 Inherited cystic kidney disease |
|
| 희귀질환 여부 | 예(Yes) |
| 대상자 포함기준 |
성별 둘다(Both) |
|
연령 No Limit~No Limit |
|
|
국문 양측 신장에 3개 이상의 낭종이 있는 성인 및 소아 낭성신질환 환자 - 전형적 상염색체우성다낭신 및 비전형적 상염색체우성다낭신 - 결절경화증, 본히펠린다우 병, 상염색체우성 세뇨관간질 신장질환 - 상염색체열성다낭신, 콩팥황폐증 |
|
|
영문 Patients with 3 or more cysts in kidneys - Typical ADPKD - Atypical ADPKD - Tuberous sclerosis complex - von Hippel-Lindau disease - Autosomal dominant tubulo-interstitial kidney disease - Autosomal recessive polycystic kidney disease - Nephronophthisis |
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| 대상자 제외기준 |
국문 연구에 자발적 동의 불가 단순 신낭종 만성신부전과 동반된 Acquired cystic kidney disease 임산부 |
|
영문 Those who are not able to give informed consent or pregnant will be excluded from enrollment. The cases of simple renal cyst and acquired cystic kidney disease which involve cyst formation as the result of renal failure will also be excluded from this study. |
|
| 건강인 참여 여부 | 예(Yes) |
10. 결과변수
| 주요결과변수 유형 | 해당사항 없음(Not applicable) | |
|---|---|---|
| 주요결과변수 1 | ||
| 평가항목 |
국문 유전성 낭성신질환 관련 유전자 발굴 |
|
|
영문 Novel cystogenesis-related genes |
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| 평가시기 |
국문 3년 |
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영문 3 years |
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| 보조결과변수 1 | ||
| 평가항목 |
국문 유전성 낭성신질환 중증도 관련 유전자 발굴 |
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영문 Genes related to the severity of disease |
||
| 평가시기 |
국문 3년 |
|
|
영문 3 years |
||
11. 연구결과 및 발표
| 연구결과 등록유형 | 아니오(No) |
|---|
12. 연구데이터 공유(익명화된 연구대상자 데이터)
| 연구데이터 공유 계획 | 예(Yes) |
|---|---|
| 공유예상시기 | 2025년 5월 |
| 공유방법 | 요청 시 제공가능
(ohchris@hanmail.net)(ohchris@hanmail.net) |
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