GJB2는 Gap junction beta-2protein의 약자로서 connexin 26(Cx26) 이라고도 알려져 있다. 이 유전자 변이와 감각신경성 난청과의 연관성은 꽤 오래 전부터 관심을 끌었고 관련성이 있을 것이라고 생각되어왔다. 1998년 LANCET에 발표된 논문에 따르면, 82명의 유전성 비증후군성 전농 환자들과 54명의 비유전성 전농환자들로부터 DNA sample을 구하여 검사를 시행한 결과 유전성 전농환자들의 경우 49%에서 GJB2 유전자 변이가 관찰되었으며, 비 유전성 전농환자들의 경우 37%에서 GJB2의 유전자 변이가 관찰되었다. 이 연구에서는GJB2 유전자 변이에서중 35del의 유전적 변이가 85%로 가장 많은 것으로 나타났으나 국내에서는 35delG는 드물고 235delC, E114G가 흔하게 나타나는 것으로 알려져 있다. GJB2 유전자 변이가 난청을 유발시키는 mechanism에 대해서는 아직 연구가 필요한 상태이며 최근까지 발표된 논문들에 따르면 GJB2의 유전적 변이가 cochelear의 developmental disorder를 야기시키고 hair cell을 degeneration시켜 endocochlear potential 및 active cochlear amplification을 감소시킨다는 가설들이 제기되고 있다. 인공와우 이식의 대상이 되는 고도 감각신경성 난청에서 유전적 요인은 중요한 부분을 차치한다. Connexin 26 gene(GJB2)의 유전자변이는 비증후군성 전농 중 가장 흔하게 나타나는 이상으로, 본 연구에서는 GJB2 유전적 변이가 인공와우 이식수술 이후 언어 수행력에 미치는 영향에 대하여 알아보고자 하였다.

2004년 8월 부터 2009년 7월 까지 서울 아산병원 이비인후과 외래를 방문하는 감각신경성 난청 환자 중 유전성 난청이 의심되는 환자를 대상으로 한다.

편의 추출법을 사용하여, 자발적으로 연구에 대한 동의가 확보되고 연구 내용에 대하여 충분히 이해를 한 것으로 여겨지는 피험자를 대상으로 표본을 추출 하였다. 

감각신경성 고도난청

감각 신경성 난청 환자 중 유전성 난청이 의심되어 유전자 검사를 시행하였으며, 언어 습득 이전에 인공와우 이식수술을 받은 환자 
(2004-0121 감각신경성 난청 환자에서 connexin유전자와 미토콘드리아 DNA 유전자의 변이 분석  과제를 통해 유전자검사가 완료된 환자를 대상으로 함)

언어 습득이후에 인공와우 이식수술을 받은 환자, 동반된 선천적 기형이 있는 환자, 발달장애가 있는 환자는 대상에서 제외하였다. 

인공와우 수술 이후 언어 습득력 

인공와우이식수술 이후 1,6,12, 24, 36, 48, 60, 120 개월에 closed set, open set (1음절/2음절), comprehension 결과를 분석

인공와우 수술 이후 언어 습득력의 변화 

인공와우이식수술 이후 1,6,12, 24, 36, 48, 60, 120 개월에 closed set, open set (1음절/2음절), comprehension 결과를 분석