본문바로가기



  • 상 태 : 등록
    • 최초제출일 : 2015/03/25
    • 검토/등록일 : 2015/09/25
    • 최종갱신일 : 2015/09/24
  • 페이스북공유하기
  • 트위터공유하기
  • 구글플러스공유하기
  • 카카오스토리공유하기
  • 네이버밴드공유하기
  • 출력

1. 연구개요

연구개요
CRIS등록번호 KCT0001638 
연구고유번호 2014-0997 
요약제목 인공와우 이식 환아에서 GJB2 유전자변이에 따른 언어수행력에 미치는 영향  
연구제목 인공와우 이식 환아에서 GJB2 유전자변이에 따른 언어수행력에 미치는 영향  
연구약어명 GJB2 
식약처규제연구 아니오(No)
IND/IDE Protocol여부 아니오(No)
타등록시스템 등록여부 아니오(No)
타등록시스템/등록번호  
임상연구 요양급여
적용 신청 여부
 

2. 임상연구윤리심의

임상연구윤리심의
승인상태 제출 후 승인(Submitted approval) 
승인번호 2014-0997 
승인일 2014-10-12 
위원회명 서울아산병원 임상연구심의위원회  
위원회주소  
위원회 전화번호  
자료모니터링위원회 아니오(No)  

3. 연구자

연구자정보
연구책임자  
성명 정종우 
직위 교수 
전화번호 02-3010-3718 
기관명 서울아산병원 
연구실무담당자  
성명 정종우 
직위 교수 
전화번호 02-3010-3718 
기관명 서울아산병원 
등록관리자  
성명 정종우 
직위 교수 
전화번호 02-3010-3718 
기관명 서울아산병원 

4. 연구현황

연구현황 정보
연구참여기관 단일
전체연구모집현황 연구종결(Completed)  
첫 연구대상자 등록일 2014-10-13 , 실제등록(Actual)
목표대상자 수 44 명
자료수집종료일 2014-12-31 , 실제등록(Actual)
연구종료일 2015-02-20 , 실제등록(Actual)
참여기관별 연구진행현황 1
기관명 서울아산병원 
연구모집현황 연구종결(Completed)  
첫 연구대상자 등록일 2014-10-13 , 실제등록(Actual)

5. 연구비지원기관

연구비지원기관 정보
연구비지원기관 1   
기관명 서울아산병원 
기관종류 의료기관 
연구과제번호 2014-0997 

6. 연구책임기관

연구책임기관 정보
연구책임기관 1   
기관명 서울아산병원 
기관종류 의료기관 

7. 연구요약

연구요약 정보
연구요약 GJB2는 Gap junction beta-2protein의 약자로서 connexin 26(Cx26) 이라고도 알려져 있다. 이 유전자 변이와 감각신경성 난청과의 연관성은 꽤 오래 전부터 관심을 끌었고 관련성이 있을 것이라고 생각되어왔다. 1998년 LANCET에 발표된 논문에 따르면, 82명의 유전성 비증후군성 전농 환자들과 54명의 비유전성 전농환자들로부터 DNA sample을 구하여 검사를 시행한 결과 유전성 전농환자들의 경우 49%에서 GJB2 유전자 변이가 관찰되었으며, 비 유전성 전농환자들의 경우 37%에서 GJB2의 유전자 변이가 관찰되었다. 이 연구에서는GJB2 유전자 변이에서중 35del의 유전적 변이가 85%로 가장 많은 것으로 나타났으나 국내에서는 35delG는 드물고 235delC, E114G가 흔하게 나타나는 것으로 알려져 있다. GJB2 유전자 변이가 난청을 유발시키는 mechanism에 대해서는 아직 연구가 필요한 상태이며 최근까지 발표된 논문들에 따르면 GJB2의 유전적 변이가 cochelear의 developmental disorder를 야기시키고 hair cell을 degeneration시켜 endocochlear potential 및 active cochlear amplification을 감소시킨다는 가설들이 제기되고 있다. 인공와우 이식의 대상이 되는 고도 감각신경성 난청에서 유전적 요인은 중요한 부분을 차치한다. Connexin 26 gene(GJB2)의 유전자변이는 비증후군성 전농 중 가장 흔하게 나타나는 이상으로, 본 연구에서는 GJB2 유전적 변이가 인공와우 이식수술 이후 언어 수행력에 미치는 영향에 대하여 알아보고자 하였다.  

8. 연구설계

연구설계 정보
연구종류 관찰연구(Observational Study) 
관찰연구모형 Cohort 
연구관점 후향적(Retrospective)    
목표대상자 수 44 명
관찰군 수
관찰군 1 관찰군명 감각신경성 난청 환자  
상세내용 인공와우 이식술 전 후의 언어능력 평가  
생물자원 저장 저장안함(Not collect nor Archive) 
생물자원 종류  

9. 대상자선정기준

연구비지원기관 정보
연구모집단설명 2004년 8월 부터 2009년 7월 까지 서울 아산병원 이비인후과 외래를 방문하는 감각신경성 난청 환자 중 유전성 난청이 의심되는 환자를 대상으로 한다.  
대상자추출방법 편의 추출법을 사용하여, 자발적으로 연구에 대한 동의가 확보되고 연구 내용에 대하여 충분히 이해를 한 것으로 여겨지는 피험자를 대상으로 표본을 추출 하였다.  
연구대상 상태/질환 * 선천 기형, 변형 및 염색체 이상
 감각신경성 고도난청
희귀질환 여부 아니오(No)
대상자 포함기준 성별 둘다(Both) 
연령 No Limit ~ No Limit
내용 감각 신경성 난청 환자 중 유전성 난청이 의심되어 유전자 검사를 시행하였으며, 언어 습득 이전에 인공와우 이식수술을 받은 환자
(2004-0121 감각신경성 난청 환자에서 connexin유전자와 미토콘드리아 DNA 유전자의 변이 분석 과제를 통해 유전자검사가 완료된 환자를 대상으로 함)
 
대상자 제외기준 언어 습득이후에 인공와우 이식수술을 받은 환자, 동반된 선천적 기형이 있는 환자, 발달장애가 있는 환자는 대상에서 제외하였다.  
건강인 참여 여부 아니오(No)

10. 결과변수

결과변수 정보
주요결과변수 유형 해당사항 없음(Not applicable) 
주요결과변수 1 
평가항목 인공와우 수술 이후 언어 습득력  
평가시기 인공와우이식수술 이후 1,6,12, 24, 36, 48, 60, 120 개월에 closed set, open set (1음절/2음절), comprehension 결과를 분석 
보조결과변수 1 
평가항목 인공와우 수술 이후 언어 습득력의 변화  
평가시기 인공와우이식수술 이후 1,6,12, 24, 36, 48, 60, 120 개월에 closed set, open set (1음절/2음절), comprehension 결과를 분석 

11. 연구결과 및 발표

연구결과 및 발표 정보
연구결과 등록유형  

12. 연구데이터 공유(익명화된 연구대상자 데이터)

연구데이터 공유 정보
결과 공유 계획 연구정보 등록 시 미입력된 정보임 
  • 출력
Quick Link
자주하시는 질문
Q&A
등록절차
입력항목설명집