유전성 유방암 난소암(HBOC) 증후군은 유방암 및 난소암의 위험도를 매우 증가 시키는 유전자 돌연변이가 있는 상태로, BRCA 1/2 외에도 CHEK2, TP53, PTEN, ATM, BRIP1, PALB2 등의 유전자가 관련이 된다. 스위스에서 가족력이 강한 38명의 유방암 환자 중 26%가 BRCA 양성이었고 한국에서는 2,550명이 고위험군 여성에서 23%가 BRCA 양성을 확인되었다. 
HBOC 유전자가 확인된 경우 검사결과를 가족에게 전달하여 가족에게도 유전자 양성 여부를 확인함으로써 예방적 조치 및 의학적 관리가 이뤄질 수 있도록 하는 것은 매우 중요하나, 선행연구에 의하면 연쇄적 유전자 검사의(cascade genetic testing: 환자의 가족 또한 연쇄적, 후속적으로 유전자 검사를 시행하는 것) 유용성과 중요성은 잘 소통되지 않고 있다. 특히 유전성 암에 대한 이해부족, 제한적 의사소통 기술, 부정(denial) 등 비효과적인 대처로 인해 가족과의 의사소통은 잘 이뤄지지 못하고 있으며 이를 돕기 위한 적절하고 효과적인 디지털 중재 또한 매우 제한적이다. 그러나 유전성 암에 대한 가족간 의사소통 증진은 환자 당사자 외에는 의료정보 및 의료인 지지를 받기 어려운 제한점을 넘어서 건강의 보호와 증진을 도모하는 유용한 방법이 될 수 있다.

165명의 미국인 HBOC 가족을 대상으로 개발되어 적용가능성과 효과성이 평가된 Family Gene Toolkit (FGT)는 네 개의 모듈(유전성 암 관련 지식 제공, 유전검사에 대한 의사결정 지원, HBOC 가족이 흔히 경험하는 도전 관련 대처 증진, 5단계 의사소통 증진 모듈)로 구성되었다. FGT는 스위스 PI에 의해 개발되었고 심리사회적 지표 및 의사소통 여부에 유의미한 결과가 있었으나 확대 적용을 위한 조정 필요성이 확인되었고, 본 연구는 FGT의 한계를 넘어서는 디지털 헬스 중재로서 유전성 암 관리에 대한 NCCN 권장사항을 반영하는 모듈을 추가하고 웹 및 모바일 기반 형태로 구현될 수 있도록 개발할 것이다. 먼저 한-스위스 양국의 언어와 문화적 맥락화를 반영하기 위해 초점집단 면담(focus groups)을 통해 환자(12-14명)와 가족(12-14명), 그리고 유전성 암 관련 상담 및 진료에 관여하는 의료인(6-10명) 대상으로 면담을 진행할 것이다. 내용분석을 통해 확인된 장애요인, 니즈 및 이슈를 디지털 중재 개발에 반영할 것이며, e-학습 상품을 통해 맞춤형(tailored: 대상 모집단 개인의 개별적 특성에 따른 정보) 메시지, 복합적 상호작용과 사정이 이뤄질 수 있도록 할 것이다.

중재는 중학교 2학년 가독 수준으로, 개별화(personalization), 맞춤형 피드백, 내용 매칭(content 
matching)등의 방법으로 구현되어 참여자들은 4주 안에 원하는 속도와 접촉횟수로 제공되는 모듈에 접속하여 교육 및 활동에 참여할 수 있을 것이다. 대조군 역시 HBOC 관련 정보와 검사결과 공유에 대한 기본정보를 제공 받아야 윤리적으로 타당하며, 다만 맞춤형이 아닌 목적형(targeted: 대상 모집단의 특성이 반영된 일반적 정보) 내용이 제공될 것이다.
본 연구팀이 미국에서 사용하고 있는 기존 유전성 암 정보 출처(www.kintalk.org)의 구성과 기능을 중심으로 번안 프로토콜을 만든 후 스위스 연구팀과 공유하여 다국어(한국어, 독어, 불어, 이태리어)로 제작할 것이며 중재 및 대조군 정보의 플랫폼은 스위스팀에서 관리할 것이다. 각 프로그램의 사용경험은(Usability) 및 수용정도(Acceptability: 7점 척도)를 어려움, 명료성, 소요시간, 구체성, 적절성, 관심 정도, 만족도 등으로 확인할 것이다.

상세내용

중재는 중학교 2학년 가독 수준으로, 개별화(personalization), 맞춤형 피드백, 내용 매칭(content 
matching)등의 방법으로 구현되어 참여자들은 4주 안에 원하는 속도와 접촉횟수로 제공되는 모듈에 접속하여 교육 및 활동에 참여할 수 있을 것이다.

상세내용

대조군 역시 HBOC 관련 정보와 검사결과 공유에 대한 기본정보를 제공 받아야 윤리적으로 타당하며, 다만 맞춤형이 아닌 목적형(targeted: 대상 모집단의 특성이 반영된 일반적 정보) 내용이 제공될 것이다.

유전성 암, 유방암, 난소암

  만 19세 이상으로 아래 중 하나에 해당 되는 자
-	BRCA1 또는2돌연변이 유전자를 갖고 있으며 연구에 추후 참여 가능한 혈연 관계인 가족이 1명 이상 있는 경우 
-	BRCA1 또는2돌연변이 유전자를 갖고 있는 자의 혈연 관계인 가족
(혈연 관계인 가족의 예: 부모, 형제, 자녀, 친가와 외가 쪽 삼촌, 이모, 고모, 작은아버지, 큰아버지, 조카, 손자, 손녀 및 사촌)

혈연관계가 아닌 가족의 경우(예: 배우자), 정신질환이 있는 자, 컴퓨터나 모바일 접근이 어려운 환자

심리적 스트레스

중재 전, 중재 2개월 후, 중재 6개월 후

고지된 친척수

중재 전, 중재 2개월 후, 중재 6개월 후

친척에게 고지할 의향

중재 전, 중재 2개월 후, 중재 6개월 후

유전자 검사를 받을 의향

중재 전, 중재 2개월 후, 중재 6개월 후

연구에 참여할 대상자의 절대적 수

0개월, 12개월, 24개월, 36개월, 48개월

초대된 친척의 수

0개월, 12개월, 24개월, 36개월, 48개월

연구에 참여할 병원 수

0개월, 12개월, 24개월, 36개월, 48개월

이행: 웹사이트를 방문한 돌연변이 유전자 보유자 수

0개월, 12개월, 24개월, 36개월, 48개월

유지: 웹사이트를 방문한 수

0개월, 12개월, 24개월, 36개월, 48개월

수용: 중재에 대한 태도

중재 전, 중재 6개월 후

K-CASCADE 참여자 수

총 연구 기간(4년)의 평균

참여자의 암 진단

0개월, 12개월, 24개월, 36개월, 48개월

암 재발검사: MRI, 유방촬영술

0개월, 12개월, 24개월, 36개월, 48개월

유방암 위험요인 및 유전 지식

중재전, 중재 2개월 후, 중재 6개월 후

대처

중재전, 중재 2개월 후, 중재 6개월 후

의사결정에 대한 후회

중재전, 중재 2개월 후, 중재 6개월 후

의사결정 갈등: 검사받지 않은 친척과의 갈등

중재전, 중재 2개월 후, 중재 6개월 후