연구목적: 조직구증식증 임상연구 네트워크를 구축하고 한국인 조직구증식증의 특성을 규명할 수 있는 역학자료의 생성 및 수집 을  통하여 진단 및 치료 개발의 근거 창출을 위한 연구기반을 마련한다

 연구 배경:
(1) 조직구증식증의 개요
랑거한스세포 조직구증과 혈구탐식성 림프조직구증으로 대표되는  조직구증식증은 주로 소아에서 발생하는 희귀혈액질환으로, 전문적인 진료에 의해 생존율을 향상시킬 수 있는 중요 질환이나 현재 국내에는 전문 진료인력이 부족한 상황이다. 
랑거한스세포 조직구증은 여러 장기에  양성 랑거한스세포의 침윤을 특징으로 하는 조직구증식증의 제1형에 속하는 질병이다    발병 시 종종 여러 장기를 침범하여 중한 경과를 보이며  사망에 이르기도 하는 다양한 임상경과를 보인다. 다기관을 침범한 경우나 위험장기를 침범한 경우 치료법의 발전이 시급히 요구되며 초기 치료에 반응이 없는 경우 새로운 약제의 시도가 필요하다. 
혈구탐식성 림프조직구증 은 조직구증식증의 제2형에 속하는 질환으로 1차성 혹은 유전성 혈구탐식성 림프조직구증와 2차성 혈구탐식성 림프조직구증로 구분된다. 조기에 진단하여 치료하지 않을 경우 급속히 진행하여 사망에 이르는 질환이며 특히 유전성인 경우 조혈모세포이식같은 강력한 치료가 필요하다. 
(2) 의료진 국내 네트워크 구성과 환자 레지스트리 구축의 필요성
조직구증식증은 소아청소년기의 중요한 희귀혈액질환이나, 국내에는 아직 질환 전문가 그룹이 형성되어 있지 않으며, 진단과 치료법이 표준화되어 있지 않다. 조직구증식증의 역학적, 임상적 특성에 대한 포괄적 파악을 위해  기초적인 국내 현황 및 역학에 대한 자료의 확보가 절실하며,  이러한 역학 조사 및 전향적)환자 레지스트리 구축을 위해서는 여러 기관이 참여하는 다기관 진료 네트워크 구축이 필수적이다. 또한 환자 레지스트리 구축 및 등록을 위해서는 진단을 위한 임상 진단기준의 표준화가 필요하다. 의료진 네트워크 및 환자 레지스트리를 바탕으로, 장기적으로 국내 현황에 적합한 조직구증식증의 진단 및 치료 지침 개발이 필요할 것이다.
 
(3) 조직구증식증의 원인 유전자에 대한 연구의 필요성 
유전성 혈구탐식성 림프조직구증은 급속히 진행하여 사망에 이르는 위중한 질환으로 조기 진단과 조기 치료가 필수적이다. 유전자 검사를 통해 유전성 HLH를 조기 진단함으로써 조혈모세포이식 같은 강력한 치료로 생존율 향상을 기대할 수 있으며 산전 진단을 통해 유전 상담을 제공할 수 있다. 미국, 유럽 및 일본의 경우 다양한 유전자 이상을 보고하고 있으며, 국내에서도 국내 유전성 혈구탐식성 림프조직구증 환자의 특징적인 유전자 이상 패턴에 대해 혈액암학술지( Haematologica)에 발표한 바 있다.유전자 진단 네트워크를 구성하여 유전성 혈구탐식성 림프조직구증의 국내 연구를 지속함으로써, 국내 환자의 유전자 검체 및 기초 자료를 확보할 수 있으며, 이를 통해 환자의 조기 진단 및 치료에 기여할 수 있을 것이다.  
                                   
 연구 방법 : 
1)	랑거한스세포 조직구증  또는 혈구탐식성 림프조직구증으로 새롭게 진단된 환자 중 연구 참여에 동의한 환자를 레지스트리에 등록한다. 
2)	레지스트리 데이터는 웹 기반 정보관리시스텝(eCRF)에 전향적으로 입력되며, 데이터의 관리는 질병관리본부에서 운영 중인 웹기반 임상연구관리시스템(iCReaT, Clinical Research and Trial Management System)을 이용한다.

핵산, 혈청, 백혈구

아래의 조건 중에서 한 가지를 만족시키는 환자
(1) 조직학적으로 랑거르한스세포조직구증식증 로 진단된 환자
(2) 조직구 연구회 혈구탐식성 림프조직구증-2004 진단기준에 의거하여 혈구탐식성 림프조직구증으로 진단된 환자

비확률적추출법 -대한혈액학회 조직구증식증연구회의 후향적 조사 결과에 근거하여  연간 랑거르한스세포조직구증식증 30명, 혈구탐식성 림프조직구증 30명 등록을 목표로 하여 전체 연구 기간 동안 다기관 총 580명 내외의 연구대상자(랑거르한스세포조직구증식증 350명,혈구탐식성 림프조직구증 230명), 서울아산병원 240명(랑거르한스세포조직구증식증 170명, 혈구탐식성 림프조직구증 70명) 를 스크리닝하는 것을 목표로 한다

랑거르한스세포조직구증식증 , 혈구탐식성 림프조직구증

1) 연령 : 제한없음
2) 성별:  남여 모두
3)아래의 조건 중에서 한 가지를 만족시키는 환자
   (1) 조직학적으로 랑거르한스세포조직구증식증으로 진단된 환자
    (2) 조직구연구회 혈구탐식성 림프조직구증-2004 진단기준에 의거하여 혈구탐식성 림프조직구증으로 진단된 환자
 4) 본 연구에 동의하는 환자

HIV 양성인 환자

조직구증식증 발생양상 빈도

연구종료시

그룹 간의 분율 비교

연구종료시

재발률 및 후기 합병증 발생 빈도 비교

연구종료시

재발의 예후 인자 분석

연구종료시

생존 분석

연구종료시