급성골수성백혈병은 한국인에서 두 번 째로 호발하는 혈액암이며, 성인의 급성백혈병의 70~80%에 해당하는 비교적 흔한 혈액질환이다. 급성골수성백혈병의 효과적인 치료방법은 고용량 항암제를 이용한 관해 유도 요법이며, 이러한 치료를 통해 약 70%가 관해 유도에 도달하게 된다. 최근 고용량 항암제를 이용한 공고 항암요법 혹은 조혈모세포이식술을 이용하여 치료성적의 향상을 보이지 있지만 그럼에도 불구하고 젊은 환자에서도 완치율이 40% 미만이며, 고령의 환자에서는 10% 정도만 장기 생존을 기대할 수 있는 예후가 불량한 질환이다. 
급성골수성백혈병은 이질적 (heterogeneous)인 질환으로, 진단시의 유전자형 (karyotype) 및 환자의 나이, 감염이나 출혈의 동반 여부 및 백혈구의 수와 같은 임상적 소견에 의해서 다양한 예후를 보이게 된다. 1990년도 대규모 환자를 대상으로 한 연구에 의하면 급성골수성백혈병은 유전자형 (karyotype) 이 중요한 예후 예측인자로 작용하는 것이 소개되었고, 이러한 유전자형에 따라서 질환의 위험군이 분류되고 이에 따라 고용량 항암제, 자가조혈모세포이식술 혹은 동종조혈모세포이식술과 같은 다양한 치료가 현재까지 권고되고 있다. 동종조혈모세포이식술은 재발율을 현저하게 줄일 수 있는 효과적인 공고 치료이지만, 치료연관 사망률이 높아 재발율이 높은 중간위험군이나 고위험군의 젊은 환자군에서 표준치료로 권고되고 있다. 
최근에는 예후 예측 인자로 유전자형 (karyotype) 뿐만 아니라 분자학적 돌연변이 (molecular mutation)가 중요한 예후인자로 소개되고 있다. 급성골수성백혈병에서 흔하게 보고되는 분자학적 돌연변이로는 대표적으로 FLT3/ITD, NPM1 및 CEBPA 돌연변이가 있다. 이들의 돌연변이는 급성골수성백혈병 환자의 30% 가량에서 보고되고 있으며, 정상유전자형 (normal karyotype) 을 보이는 급성골수성백혈병에서는 50%의 빈도로 관찰된다. 뿐만 아니라 후생유전 조절 유전자 (epigenetic modifiying gene) 인 TET2, DNMT3A 및 IDH1/2 유전자 돌연변이의 임상적 의미도 많이 보고되고 있다. 
 급성골수성백혈병 환자에서 이러한 epigenetic modifying gene인 DNMT3A, TET2 및 IDH1/2 돌연변이 뿐만 아니라 여러 돌연변이에 대한한 임상적 의미를 알아보기 위한 많은 연구가 진행이 되고 있다.  하지만 진단 시의 검체만으로 유전자 돌연변이 검사를 시행하는 것은 해석에 한계가  있으며, 다양한 임상경과를 보이는 환자에서 단편적인 유전자 돌연변이 정보만으로 해석을 시행하는 것은 한계가 있는 것이 사실이다. 또한 아직까지 차세대 유전자 분석 에 기초한 염기서열 데이터를 환자 치료 예후과 같은 임상현장에서 활용하는데는 한계가 있다. 표준 항암치료를 시행받은 후에 재발이나 불응성을 보이는 경우에는 진단시와 비교했을 때 새로운 유전자의 변이나 발현이 흔하게 보고될 뿐만 아니라, 특정 유전자의 증폭이 재발이나 불응에 기여하는 것으로 알려져 있다. 이러한 이유로, 본 연구자는 표준고강도 관해유도 항암 치료를 시행받은 AML 환자를 대상으로 진단 시, 치료 반응평가 시, 치료 종료 시, 재발 시 각각의 골수 천자 검체나 혈액 검체를  multi-omics 분석을 시행하여 바이오 마커 개발 및 예후 예측 인자를 알아보고자 한다.

골수검체  혹은 전혈

1) 급성 골수성 백혈병으로 진단받은 만 19세 이상의  환자 
2) 표준 고강도 관해유도 항암 치료를 시행받는 환자
3) 한국 급성골수성백혈병/골수형성이상증후군 연구회에 가입된 병원에서 치료받은 환자
4) 연구 참여에 자발적으로 동의 후 서명한 환자
5) 가임 여성일 경우, 스크리닝 시 소변 또는 혈청 임신검사 음성인 환자

대상자 수 선정 기준: 한국암등록사업자료에 따르면 우리나라의 연간 AML 진단 환자 수는 1300명 가량이며 대부분의 환자를 상급종합병원에서 진료하고, 관해 유도 치료가 가능한 환자는 연령을 고려하여 이중 70% 가량이고, 임상연구에 30% 가량 동의할 것으로 생각되므로 연간 220명을 등록할 수 있을 것이라 예상되어 등록기간이 2020년 12월까지 620명을 등록할 수 있을 것이라 생각되어 산정하게 되었다.

급성골수성백혈병

1) 급성 골수성 백혈병으로 진단받은 만 19세 이상의  환자 
2) 표준 고강도 관해유도 항암 치료를 시행받는 환자
3) 한국 급성골수성백혈병/골수형성이상증후군 연구회에 가입된 병원에서 치료받은 환자
4) 연구 참여에 자발적으로 동의 후 서명한 환자
5) 가임 여성일 경우, 스크리닝 시 소변 또는 혈청 임신검사 음성인 환자

1) 연구 등록 당시, 병발 악성 종양이 있는 경우 (단, 급성 백혈병 진단 전 악성 종양의 완치력이 있는 경우는 등록 가능함
2) 2008년 WHO 진단 기준을 통해 급성 골수성 백혈병을 진단 받았으나, 골수 침범의 증거가 없는 급성 골수성 백혈병 (e.g. isolated extramedullary myeloid sarcoma) 의 경우는 연구에서 제외 
3)  연구 참여를 원치 않는 환자
4) t(15;17) 유전자가 의심되는 환자
5) 임신 또는 수유 중인 환자

생존율

마지막 환자 등록 후 2년 후

무진행생존율

마지막 환자 등록 후 2년 후

치료연관 사망

마지막 환자 등록 후 2년 후

재발율

마지막 환자 등록 후 2년 후