희귀난치성 유전질환 중 유전성망막질환에서
1) 유전성망막질환 환우회와 연계하여 환자들에서 자세한 임상정보를 획득하고 및 유전체를 분석하여
2) 한국인에서 호발하는 돌연변이 유전자와 돌연변이의 형태, 및 임상양상에 대하여 분석을 하고, 
3) 유전형태와 원인유전자에 따라 질병의 임상양상에 대한 데이터베이스 및  유전성 망막질환에 대한 유전체지도를 제작하여
 국가차원의 새로운 치료법 개발을 위한 과학적 근거로 활용을 목표로 함.

전혈

유전성망막질환으로 확진된 만 4개월이상 75세이하의 한국인

유전성망막질환으로 확진된 만 4개월이상 75세이하의 환자 중 연구에 동의한 환자를 연속적으로 등록함.

유전성 망막질환

1) 유전성망막질환
2) 나이: 만 4개월 이상~ 만 75세 이하
3) 임상적으로 확인이 된 시력저하와 야맹증 혹은 눈부심 등의 증상이 있으며 양안모두에 망막색소침착 혹은 변성이 있는 경우 혹은 양안 망막전위도에서 명순응 혹은 암순응 반응에서 저하가 확인된 경우 혹은 양안모두에 빛간섭단층촬영 (optical coherence tomography)에서 망막시세포의 변성이 있는 경우

1) 망막의 변성 혹은 구조이상이 단안에만 있는 경우
2) 이미 유전진단을 확진 받은 경우
3) 나이 4개월 미만 혹은 만 75세 초과
4) 망막질환이 감염 (선천성 태아감염) 혹은 외상 등 유전적인 원인이 아닌 다른 원인을 시사하는 경우
5) 시력저하나 안과적 증상이 급성으로 발생하여 망막질환의 원인이 노인성황반변성, 근시성황반변성, 자가면역질환 등 다른 원인이 있어 보일 때 
6) benign fleck과 같이 망막의 변화는 있으나 시력저하나 망막전위도이상이 전혀 없는 경우
7) 동의서의 내용을 알아들을 수 없는 문맹 환자
8) 외국인

유전성망막질환에서 전장엑솜시퀀싱의 진단율

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망막의 표현형, 시력과 유전자변이와의 상관관계

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